Regelung der Genaktivität

Die Regelung der Genaktivität wurde entdeckt von Franzosen Jacob und Monod (Jacob - Monod - Prinzip)

Regulatorgen: gibt an, wann welche Substanzen in Zelle gebraucht werden;

Regulatorgen bestimmt, wann Ablesung beginnt und aufhört;

andere Gene in Reihenfolge ® Strukturgene

Ansatzsstelle O (Operatorgen) für m - RNA

m - RNA ® O S1 S2 S3

wenn Ablesung beginnt, laufen Nucleotide von Operatorgen aus, am Ende

sitzt Terminator (T), beendet Ablesung

Repressor: aus 2 Substanzen

- Corepressor

- Aporepressor: Substanz geht mit anderer S. chemische Verbindung ein, diese S. ist Corepressor

beide zusammmen ergeben Holarepressor;

blockiert Operatorgen ® Ablesung nicht mehr möglich

erst wenn Regulatorgen Ablesung befiehlt, zerfällt Holarepressor

® Operatorgen wird frei, die Nucleotide können sich ansetzen,

Ablesung erfolgt

Jacob - Monad - Prinzip in 60er Jahren aufgestellt, in der Zwischenzeit Genkartierung, Lage der einzelnen Gene beim Menschen bestimmt, früher zufällige Entdeckung, heute geplante Forschung (Zellkern mit Nadel angestochen, Chromosomenmaterial abgesaugt, Gene verschiedener Lebewesen vermischt)

z.B.: Mischung der Ch. von Mensch und Maus, Ergebnis in Nährlösung weitergezüchtet, mehrfache Zellteilung ® es entstehen undifferenziere Zellen, ein Gewebe, kein Lebewesen

bei Zellteilung gehen gewisse Gene verloren, Gewebe stirbt ab,

Grund: 17. menschliches Ch. verlorengegangen, ein Atmungsferment (Thymidinkinase) des Menschen darauf gespeichert, man fand aber nicht, wo am Ch. welches Gen liegt, Lokalisierung anders erfolgt

X - Chromosom das am besten erforschte, 22 Ch. bei Menschen paarweise vorhanden ® autosom, die Geschlechtschromosomen sind ungleich: X / Y - Ch.,

Y - Chromosom dominant, kleiner als X

Kreuzung: XX ® weiblich XY ® männlich

Eizelle bekommt nur X - Chromosom, Samenzelle hat X - und Y - Ch., Geschlecht des neuen Lebewesens von Mann (Samenzelle) bestimmt

Wahrscheinlichkeit männlich : weiblich = 1 : 1

X - Chromosom: sehr gut erforscht, man kannte viele darauf liegende Informationen

Y - Chromosom: genarm, früher glaubte man, es enthalte gar keine Gene

Fehler auf einem X - Ch. von gesundem X - Ch. unterdrückt, trifft defektes X - Ch. auf Y - Ch., kann Fehler nicht unterdrückt werden ® Merkmal kommt zum Ausdruck

(deshalb gewisse Krankheiten nur bei Männern : Bluter, Farbenblindheit)

viele Krankheiten, die medizinisch nicht geheilt werden können genetisch bedingt

Chorea Huntington:

bei uns als Veitstanz bezeichnet, Muskelzuckungen, Bewegungsfähigkeit eingeschränkt, Verblödung, tritt erst im höheren Alter auf ® Spätmanifestation

Stoffwechselkrankheit, Substanz nicht abgebaut bis Körper vergiftet ® Ausbruch,

meist vor Ausbruch nicht bekannt, an Kinder weitervererbt, diese sterben dann entweder vor Geschlechtsreife oder sind steril ® keine längere Vererbung

Chorea Huntington selbst erkrankt ® erforschte Riflip - Methode (RFLP):

Genkartierung, Krankheit nun früher erkennbar

Mensch hat 50 - 100 Tausend Gene, viele Kombinatonen möglich, ca. 3 Mrd. Basenpaare bei Mensch (wie 3000 Bücher mit je 1000 Seiten, wenn

1 Buchstabe = 1 Base), Virus ca. 3000 Basen, Bakterien (nächsthöheres Lebewesen) ca. 3 Mio. Basen; diese Basen bilden Gene auf 1 Chromosom.

Basen chemisch zerschnitten (Basen immung gegen Antibiotika, Genstück eingebaut), Ursache der Übertragung sind Viren, Bakteriophagen (Bakterienfresser) mit sechseckigem Proteinkopf mit Haftorgan, mit diesem setzen sie sich auf Bakterie fest, im Inneren hat Virus DNA (Genmaterial), mit Bakteriophag Loch in Bakterie gefressen, DNA des Virus in Bakterie geschickt, vervielfältigt sich, mit Enzymen (Restriktionsenzyme bzw. Enzymscheren) Loch geschaffen, DNA - Stränge der Bakterie aufgeschnitten, Stücke der Viren - DNA bleiben in Bakterie ® Virenimmunität unter Bakterien verbreitet

Bakterien in Gläsern auf Nährboden gezüchtet, Viren allerdings nur in lebenden Organismen züchtbar (Tierversuche)

Restriktionsenzyme wirschaftlich in Pharmazie ausgenutzt, Gen mit Insulinsequenz herausgeschnitten, diese Information von Viren auf Bakterien übertragen ® Bakterie beginnt Insulin zu produzieren ® Gewinnung von reinem Insulin, für Zuckerkranke verwendet, auch bestimmte Hormone auf diese Weise produziert, mit Restriktionsenzymen werden lange Ketten in kurze zerschnitten

Reflip - Methode:

Elektrophorese: weitere Aufspaltung der DNA - Stücke, Gelplatten verwendet, auf Oberseite Eindellungen, auf diesen DNA - Stücke angebracht, Spannung angelegt, DNA - Stücke wandern durch Gel (je kürzer Stücke, umso schneller), setzen sich irgendwo ab, auf Gel Filmplatte, radioaktives Material im Gel ergibt Streifen auf Platte, Bild mit Streifenmuster, durch Genetiker analysiert und ausgewertet ® Genkartierung erstellt, man begann Untersuchung mit der Krankheit Korea Huntington, frühzeitiges Erkennen so möglich

da Lage des defekten Gens unbekannt, mit Markern gearbeitet, Marker radioaktiv, auf Anhaltspunkt festgesetzt, in Nähe eines Gens, so defektes Gen lokalisiert, Ausfindig machen eines Gens sehr aufwendige Arbeit, wenn K.H. in Familie auftritt, bereits bei Kleinkindern feststellbar, durch Fruchtwasseruntersuchung wird versucht Krankheit zur verhindern

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung):

im Fruchtwasser stets abgestoßene Embryonalzellen, abgesaugt, Zellen zu undifferenziertem Gewebe weiterentwickelt, Zelle durch Chemikalien zerplatzt, Ch. fallen auseinander, durch Marker einzelne Gene ausfindig gemacht ® Krankheit vorzeitig erkennbar, geschädigter Fötus ev. durch Abortus abgetöten, Amniozentese erst ab 12. Woche durchführbar, Abtreibungen nur bis zur 12. Woche erlaubt, bei Erbkrankheiten (z.B.: Trisomie 21 = Mongolismus) auch später möglich, Amniozentese vorallem bei Müttern über 30 ® Wahrscheinlichkeit für Erbfehler größer

andere Untersuchungsmöglichkeit:

Untersuchung der Charionzotten:

reichen in Plazenta hinein, Biopsi, Stück der Zotten herausgeschnitten und untersucht (enthalten Embryonalzellen), ab 8. Woche möglich

Untersuchung der Ei- und Samenzellen:

neueste Methode, Präimplantationsdiagnose, In - Vitro - Befruchtung, einer Frau Eizellen entnommen, nach Fehlern untersucht, im Reagenzglas mit Spermien vermischt, mehrere befruchtete Eizellen eingepflanzt, eine Eizelle wächst möglicherweise im Mutterleib heran, andere abgestoßen und sterben ab es sind bereits 200 Erbkrankheiten feststellbar, immer wieder neue Untersuchungsmöglichkeiten

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